กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์
Department of Medical Sciences

ทะเบียนองค์ความรู้
การตรวจพบ Hb J-Buda ร่วมกับ α-thalassemia 1 ในครอบครัวคนไทย   (ภาษาไทย)
Detection of Hb J-Buda with α-thalassemia 1 in Thai family    (ภาษาอังกฤษ)

หน่วยงาน


สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์

ระยะเวลาในการดำเนินการ


 

งบประมาณ


เริ่มวันที่:1 เดือน ตุลาคม พ.ศ. 2554 จนถึงวันที่: 30 เดือน กันยายน พ.ศ. 2555 รวม:1 ปี จำนวนเงิน:0.00 บาท

 รายชื่อผู้ร่วมดำเนินการ


ลำดับชื่อ-นามสกุลตำแหน่งในโครงการ
1 นายสมชาย แสงกิจพร ที่ปรึกษา
2 นางสิริภากร แสงกิจพร หัวหน้าโครงการ
3 นางอารีรัตน์ ขอไชย ผู้ร่วมวิจัย
4 นางสาวชลลดา ยอดทัพ ผู้ร่วมวิจัย

 บทคัดย่อ


Hb J เป็นกลุ่มของฮีโมโกลบินที่เคลื่อนที่เร็วกว่า Hb A เมื่อตรวจด้วยวิธี Cellulose acetate electrophoresis มีรายงานการตรวจพบมากกว่า 50 ชนิดทั่วโลก การศึกษานี้ คณะผู้วิจัยได้รายงานการตรวจพบ Hb J-Buda ร่วมกับ α-thalassemia 1 ในครอบครัวไทย ซึ่งมีค่า Hb 11.4 g/dL  Hct 34.4% และ MCV 93.3 fL ผลการตรวจ Hb typing โดยวิธี Capillary electrophoresis พบฮีโมโกลบินผิดปกติที่ตำแหน่ง Zone 12 ผลการตรวจยืนยันชนิดฮีโมโกลบินผิดปกติโดยเทคนิค DNA Sequencing พบความผิดปกติบน α1-globin gene บริเวณกรดอะมิโนตำแหน่งที่ 61 มีการเปลี่ยนแปลงของเบสจาก AAG เป็น AAC นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติของ α-thalassemia 1 ชนิด SEA ร่วมด้วย แม้ว่า Hb J-Buda เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติที่พบไม่บ่อยในประชากรไทย และไม่ก่อให้เกิดอาการทางคลินิก แต่มี ค่า Retention time ใกล้เคียงกับ Hb Hope  Hb Pyrgos และ Hb J-Bangkok ผลการตรวจ Hb typing จึงไม่สามารถวินิจฉัยแยกจากกันได้ จำเป็นต้องตรวจยืนยันโดยวิเคราะห์ลำดับการเรียงตัวของสารพันธุกรรม ข้อมูลที่ได้จะเป็นประโยชน์ต่อการให้การดูแลรักษาและให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมแก่ผู้ป่วย

 การเผยแพร่


ลำดับกิจกรรมรายละเอียดระยะเวลา
1 ร่วมนำเสนอด้วยการพูดในงานวิชาการ นำเสนอแบบโปสเตอร์ในงานประชุมสัมมนาวิชาการธาลัสซีเมียแห่งชาติ ครั้งที่ 18 เริ่ม: 11 ก.ค. 2555 สิ้นสุด: 13 ก.ค. 2555

 รางวัลที่ได้รับ




ฐานข้อมูลองค์ความรู้ เทคโนโลยีและนวัตกรรม
กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์
http://innovation.dmsc.moph.go.th
ข้อมูล ณ วันที่:๒๕ ต.ค. ๒๕๖๔